A genetika (a görög ’gennó’ , ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele.

Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.

A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A „kódolás” azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az „egy gén, egy fehérje” elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően.

A történet

Bővebben: A genetika története

Tolnai gróf Festetics Imre volt az első,^[1] aki a biológiai öröklődéssel kapcsolatban bevezette a genetika (genetische) kifejezést. A Festetics család birtokain már a 19. század első felétől európai színvonalú törzskönyvi nyilvántartásokat vezettek. 1815 és 1822 között Brünnben tette közzé közleményeit, többek között a szerves funkciók alaptörvényeit (Grundgesetze der organischen Funktionen), amelyben 1819-ben a következő fontos észrevételeket fogalmazta meg:^[2]

1. Az életmívezet elgyengülését a következő definícióval társítom: az egyébként teljerejű alany képtelen a természeti törvényeknek megfelelően (vermögte Naturgesetz) szervezeti funkcióját ellátni és viszonylag hosszú ideig fenntartani.
2. Az életmívezet funkciói közé sorolok mindent, amit a természet törvényei értelemszerűen megkövetelnek az alanytól önszerveződésének megőrzése (Erhaltung seiner selbst) és önmagához hasonló szubjektumokban való továbbadásának céljából.
3. A robusztus felépítés az önszerveződés megőrzésével kapcsolatos, amely részben veleszületett (theils angeboren) és amely a táplálás során (durch Erziehung) részben növekedhet vagy csökkenhet.
4. A robusztus felépítés feltétlenül szükséges ahhoz, hogy a szaporodás (Fortpflanzung) során a szülőkhöz hasonlatos teljerejű organizmusok alakuljanak ki. Az egészséges apák gyakorta kevésbé megfelelő utódokat hoznak létre. Így életmű, a teljerő állapotától függetlenül meggyengülhet.
5. Amennyiben az apa és az anya felépítésében azok a tulajdonok, amelyekre a célom elérésének érdekében szükségem van rögzítve vannak és az utódokban változás következik be, az vagy a természet játéka (Spiel der Natur) vagy az elődök nincsenek megfelelően birtokában a szükséges tulajdonoknak.

Ugyan ebben az évben 1819-ben a "Beltenyésztésről" című írásának egy paragrafusában közölte a természet genetikai törvényszerűségeit, melyeket empíriára alapozott. Ebben a következő fontos dolgokat ismerte fel:^[3]

a. Az egészséges és teljerejű állatok tovább adják és örökül hagyják (pflanzen und vererben) jellegzetes tulajdonaikat.

b. A nagyszülők azon tulajdonai, melyek különböznek utódaiktól, ismét megjelennek a következő nemzedékben.

c. Azok közé az állatok közé, amelyek több nemzedéken keresztül birtokában voltak a nekik megfelelő tulajdonoknak (angeeignete Eigenschaften), olyan utódok is kerülhetnek, melyeknek eltérő tulajdonai

(abweichende Charaktere) vannak. E változatok, variánsok a természet játékai, melyek tovább szaporításra alkalmatlanok, ha a cél az adott tulajdonok átörökítése (Vererbung der Eigenschaften).

d. A beltenyésztés sikeres alkalmazásának legfontosabb előfeltétele a tősállatok (Stammthiere) lehető leggondosabb kiválogatása*. Csak azok az állatok értékesek a beltenyésztés szempontjából, amelyek

bőségesen rendelkeznek a kívánt tulajdonokkal. (*A szerkesztő megjegyzése: Véleményem szerint ez a fő kérdés.)

A továbbiakban a szerző vizsgálta korának magyar állattenyésztési gyakorlatát, kitért a beltenyésztés hatásaira, az embernél is a rokonházasságok esetében.^[4] Számára nyilvánvalónak látszott a természetes és a mesterséges kiválasztódás (szelekció) szerepe a háziállatok és a termesztett növények jellegeinek megőrzésében vagy megváltoztatásában. Felfigyelt a háziállatok szaporodásbiológiai folyamataival kapcsolatos viselkedésmódjának hatásaira is. Összes munkájának átiratát "Corpus Festeticum" címmel a Biology Direct rangos folyóirat közölte 2021-ben.^[5]

Festetics genetikai törvényei nem a huszadik századi értelemben vett genetikát jelentik; ehelyett ezek a szelektív tenyésztésből származó empirikus megfigyelések a genetikai őstörténet részét képezik. Festetics megfigyelte, hogy a haszonállatok, a növények és az emberek nemzedékében létrejövő változások tudományos törvényszerűségek eredményei. Festetics empirikusan levezette, hogy az organizmusok a tulajdonságaikat átörökítik, nem pedig megszerzik. Felismerte a recesszív tulajdonságokat és a veleszületett variációt azzal a posztulátummal, hogy az előző generációk tulajdonságai később újra megjelenhetnek, és a szervezetek különböző tulajdonságokkal rendelkező utódokat hozhatnak létre. Végül Festetics megértette, hogy a beltenyésztésnek a gondos szelekciót kell kísérnie. Ezek a megfigyelések fontos előzményt jelenthettek Mendel részecskékkel történő öröklődés elméletéhez, ezzel létrehozva a huszadik századi genetika alapvető elméleti alapját. Nem szabad sem túlbecsülnünk, sem alábecsülnünk Festetics hozzájárulását a genetika őstörténetéhez. Festetics genetika mint modern tudományág megjelenése előtt végzett kísérletei gyakran elkerülik a filozófiai és történeti figyelmet; ezek azonban a "cselekvésvezérelt" megközelítések közé tartoznak, amelyek gyakorlati célt tükröznek: ok-okozati összefüggés megállapítása valamilyen kívánatos eredmény, például jobb rugalmasságú gyapjú elérése érdekében. Az episztémikus vagy "alapkutatási" kísérletek célja ezzel szemben az, hogy információt szolgáltassanak a tényleges mechanizmusokról, így az ok-okozati kapcsolat magyarázó vagy más episztémikus célt szolgál. A kétféle (azaz gyakorlati útmutatással kapcsolatos és episztemikus) kísérlet kiegészíti egymást, és nem helyettesíthetik egymást, még akkor sem, ha egy közvetlenül cselekvésirányító kísérlet több része a tudomány központi témáihoz kapcsolódik.

A cikkben kifejtett nézetei alapján Festetics Imre lényegében felismerte az öröklődés néhány fontos alapelvét. Például az ő 2. pontja megfelel Gregor Johann Mendel második szabályának. A 3. pontban megfogalmazta a mutáció alapelvét (ezzel lényegileg Hugo de Vries előfutárának is tekinthető).

Gregor Mendel, sziléziai német szerzetes-tudós a Brünni Természettudományi Társaság Közlönyében1865-ben bemutatott Versuche über Pflanzenhybriden (Növényhibridizációs kísérletek) című munkájában leírta egyes borsónövények öröklődési mintázatait és felvetette, hogy azokat matematikailag is le lehetne írni. Habár nem minden jelleg mutatta a mendeli öröklődés mintázatát, a munkája azt sugallta, statisztikai szempontok alapján kell tanulmányozni az öröklődést. Azóta számos, komplexebb öröklődési formát is kimutattak.

Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak.

Mendel még nem ismerte/ismerhette a gén fogalmát. Ma már tudjuk, a DNS változása befolyásolhatja az öröklődést és változatos élőlényeket eredményez.

Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a „genetikai” főnevet az öröklődés számos szabályszerűségével kapcsolatban. A "Beltenyésztésről (Ueber Inzucht)" c. munkájában megfogalmazta A természet genetikai törvényeit (Die genetischen Gesätze der Natur).^[1]
• 1859 Charles Darwin kiadja A fajok eredetét.
• 1865 Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik.
• 1903 A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik.
• 1905 A brit biológus, William Bateson először használja a „genetika” szót Adam Sedgwick-nek írt levelében.
• 1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók.
• 1913 Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét.
• 1918 Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) – a modern evolúciós szintézis elkezdődik.
• 1913 A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett gének sorát tartalmazzák.
• 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik.
• 1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között (l. Griffith-kísérlet).
• 1931 A crossing over a rekombináció oka.
• 1941 Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket (l. a genetika centrális dogmája).
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot.
• 1950 Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában.
• 1952 A Hershey–Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai anyaga a DNS.
• 1953 A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből.
• 1956 Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami 46.
• 1958 A Meselson–Stahl-kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára.
• 1961 A genetikai kód tripletekben található.
• 1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz.
• 1970 Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését .
• 1977 DNS-szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóiuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását.
• 1983 Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz-láncreakciót (PCR-t), mely a DNS egyszerű sokszorosítását teszi lehetővé.
• 1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztikus fibrózist.
• 1995 A Haemophilus influenzae baktérium genomja az első, amit teljesen megszekvenálnak.
• 1996 Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom, melynek szekvenciáját publikálják.
• 1998 Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé.
• 2001 A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project és a Celera Genomics.
• 2003 (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel.

A genetika területei

Klasszikus genetika

Bővebben: Klasszikus genetika

A klasszikus genetika a molekuláris biológia korszaka előtt felhasznált technikákat és módszereket foglalja magába. Miután felfedezték a genetikai kódot és olyan eszközöket, mint a klónozásra használt restrikciós enzimeket, számos kapu nyílt meg a tudományág fejlődése előtt. Néhány klasszikus genetikai alapelvet befolyásolt a molekuláris laboratóriumi módszerek mechanikus megértésének kényszere, de egyesek megmaradtak, úgy mint a mendeli öröklődés törvényei. A genetikai betegségek vizsgálatára pedig továbbra is hasznos eszköznek bizonyultak az öröklődési mintázatok.

Molekuláris genetika

Bővebben: Molekuláris genetika

A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. Mind a klasszikus genetika, mind a molekuláris biológia módszereit felhasználja ( például hibridizáció). A molekuláris genetika másik célja, hogy a molekuláris mintázatok figyelembe vételével lehetővé tegye a különböző élőlények osztályozását (molekuláris szisztematika). Az olyan öröklött tényezők vizsgálatával, melyek a DNS változásával nem feltétlenül vannak összekötve, epigenetikának nevezzük.

A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is, melyet egyesek RNS-alapúnak vélnek. Utóbbi gondolattal az RNS világ hipotézis foglalkozik.

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika

Bővebben: Populációgenetika

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek mindegyike a klasszikus genetika elvein alapszik, kiegészítve a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik azt. A populációs genetika alapfeladata az allél gyakoriságok változásának leírása az evolúciós erők függvényében, úgy mint a természetes szelekció, genetikai sodródás, mutáció és migráció. Ez a tudományág próbálja magyarázni a biológiai adaptációt és a fajképződést.

A kvantitatív genetika a populációs genetikára támaszkodik. Egy populáció egyedei különböző fenotípust mutatnak, részben, mert különböző genotípusúak, részben, mert különböző környezeti hatások érik őket. A genetikai és a környezeti eredetű variabilitást segít elkülöníteni ez a diszciplína. Napjainkban leginkább a QTL-lel, azaz quantitative trait locus-szal foglalkozik. Sokkal több fenotípusos jeggyel rendelkezünk, mint ahány génnel. Ezért volt szükség a QTL bevezetésére, melynek vizsgálatához hatékony fenotipizálás, pedigré és marker adat szükséges számos hozzátartozótól.

Az ökológiai genetika is nagyrészt a populációs genetikára támaszkodik, de különlegesen nagy hangsúlyt fektet az ökológiára. Vad élőlény-populációkat vizsgál, és megpróbál adatokat szerezni az egyedek ökológiai aspektusairól, úgy mint molekuláris markerek.

Genomika

A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja (beleértve a teljes DNS szekvenciát, a nem kódoló géneket is). A genomika a teljes genom szekvencia hozzáférhetőségétől, a számítástechnikai eszközöktől, a nagy mennyiségű adatok bioinformatikai felhasználásától függ.

Közeli területek

A genetika és a biokémia kapcsolatából fejlődött ki a molekuláris biológia. Ezenkívül létrejött még a génsebészet, melynek keretein belül a DNS-t különféle módszerekkel módosítják. Azonban a legtöbb ágazat célja megérteni a kapcsolatot a gén és az általa létrehozott fenotípus között, ezentúl a populációs viszonyokat is tisztázni (l. populációgenetika, ökológiai genetika).

Jegyzetek

További információk

Kapcsolódó publikációk

• Advanced Genetics
• American Journal of Human Genetics
• Annual Reviews of Genetics
• European Journal of Human Genetics
• Genes and Development
• Human Molecular Genetics
• Journal of Heredity
• Nature Genetics
• Nature Reviews Genetics (journal home)
• Nature Genome Gateway
• Pharmacogenetics
• Journal of Medical Genetics

Egyéb

• Hogyan működik az élet Archiválva 2005. augusztus 26-i dátummal a Wayback Machine-ben
• Genetic Science Learning Center
• William Bateson levele
• A genetika virtuális könyvtára
• A Genetikai Felelős Tanácsa
• Genetikai fogalmak és definíciók

Kapcsolódó szócikkek

• Molekuláris biológia
• Növényhibridizációs kísérletek
• Genetikai kutató szervezetek
• Genetikusok, biokémikusok
• Mitokondriális genetika
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája